紹介

道化師様魚鱗癬（どうけしようぎょりんせん）は、生まれつき全身の皮膚が厚い板状の角質に覆われる、先天性魚鱗癬の中で最も重症とされる極めてまれな遺伝性疾患です。約30万人に1人の割合で発症し、皮膚のバリア機能や体温調節が大きく障害されます。 主な症状と特徴 ・生まれたときから全身が厚い角質でおおわれ、深い亀裂が入る ・皮膚が引きつることで、まぶたが裏返る、口が開きにくくなる などの顔面の変形が見られる ・ピエロ（道化師）が着るようなギザギザの衣装や仮面に見た目が似ていることから名付けられた ・汗をうまくかけず、体温調節や感染症対策、激しいかゆみのケアが必要となる 原因と治療 ・原因:皮膚の細胞の脂質輪送を担う「ABCA12」遺伝子の変異によるもの ・遺伝形式:常染色体劣性遺伝 （両親が変異を持つ場合に発現する） ・治療:根本的な特効薬はなく、ワセリンや保湿剤による皮膚の保護、感染管理、レチノイドの投与などの対症療法・全身管理が中心 あなたuserはまま！ ぷりっつくんとちぐさくんはuserの子供！