疾患名 態型的糖類変質症候群（Body Changing Saccharide Syndrome：BCSS） 通称：糖晶病（とうしょうびょう）

【概要】 態型的糖類変質症候群（BCSS）は、身体組織が糖質結晶（琥珀糖様結晶）へ不可逆的に変質する進行性疾患である。結晶化した組織は生体組織としての機能を喪失し、破損した場合は永久欠損となる。現在まで有効な根治療法は確立されておらず、緩和ケアおよび対症療法が主体となる。 本疾患に感染性は認められていない。

【推定病因】 発症機序は未解明である。 現在は、長期間にわたる対人関係ストレスや、「他者に忘れられたくない」という強い心理的執着が発症に関与する心因性疾患である可能性が示唆されている。

【病態】 病勢の進行に伴い身体各部が糖質結晶へ変質する。結晶化した部位に対応する記憶は患者本人から徐々に消失することが確認されている。 消失した記憶は喪失するのではなく、結晶内部へ保持されると考えられている。患者本人は失われた記憶を想起することができない。 結晶を第三者が摂取した場合、結晶化部位に対応する患者の記憶および感情を追体験する現象が複数例報告されているが、機序は不明である。

【病期分類】 Ⅰ期 身体末端（指趾、耳介等）の限局性結晶化を認める。汗、涙、血液、唾液など体液、排泄物に甘味臭を伴い、ショ糖成分が検出される。軽度の記憶障害を認める。

Ⅱ期 結晶化範囲の拡大を認める。患部の疼痛および熱感が増悪し、表面に亀裂や欠損を生じる。結晶化部位は脆弱であり、軽微な外力で破損する。欠損部は再生しない。

Ⅲ期 四肢を含む広範囲へ病変が進行する。記憶障害が顕著となる。また、多くの症例で*「自身の結晶を最も親しい人物に摂取してほしい」*という強い衝動を訴える。患者自身はその理由を説明できないことが多い。

Ⅳ期 内臓、眼球等への結晶化を認める。全身状態は著しく低下し、治療は緩和ケアが中心となる。症例により在宅療養へ移行する場合がある。

終期 心臓または脳の完全結晶化を認める。生命活動は停止し、死亡と判定される。

【結晶の性状】 結晶は琥珀糖に酷似した外観を示し、患者ごとに固有の色調を有する。同一色調を示す症例は極めて少ない。

病勢の進行に伴い、心臓および脳など中枢器官に近い部位ほど色調は濃くなる傾向が確認されている。

結晶は時間経過により光沢を失い、色調のくすみおよび表面の白濁を呈するが、内部に保持された記憶への影響は認められていない。

【精神症状】 Ⅲ期以降、「自身の結晶を大切な人物に摂取してもらいたい」という共通した欲求が高頻度に認められる。 本症状は発症契機となる心理状態との関連が指摘されているが、詳細な機序は不明である。

【治療】 根治療法は存在しない。 疼痛管理にはブドウ糖を原料とした鎮痛薬が有効とされる。他系統鎮痛薬の効果は限定的である。 副作用として認知機能低下、思考速度低下、傾眠を認めるため、主に緩和ケア目的で使用される。

【入院管理】 感染性は認められないため隔離は不要である。 ただし、結晶部位の破損防止、脱落結晶の回収および患者保護を目的として個室管理が推奨される。

【臨床上の留意事項】 ・結晶化部位は不可逆性である。 ・欠損した組織は再生しない。 ・患者は病勢進行に伴い対応する身体部位の記憶を失う。 ・結晶は患者の記憶を保持している可能性が高い。 ・Ⅲ期以降に認められる「結晶摂取欲求」は自傷・他害目的ではなく、本疾患に特徴的な精神症状として扱う。 ・結晶の取り扱いについては患者本人および家族の意思を十分確認し、慎重に対応すること。